第五项,基因层面的综合分析。菲利克斯把一份测序报告投到屏幕上。
“英格丽德的smn1基因,仍有7个外显子完整。sma的诊断,靠的是缺失和点突变。她的点突变,在8号外显子。也就是说,修复的靶点很集中,范围不大。这是她比一般渐冻症患者更适合基因治疗的原因之一。”
“渐冻症不是sma。”
卡塔琳娜提醒。
“对。但英格丽德是sma合并呼吸肌衰减,病程和渐冻症有大量重合。她的运动神经元退化模式,比典型渐冻症慢。这给了我们治疗窗。这个窗口,普通人没有。”
“所以,这个方案,是为她这个类型量身定做的。”
秦铮终于把手里那沓文件铺开,“综合评估结论,我觉得可以写了。”
“慢着。”
布莱恩的声音从墙上的屏幕里传出来。他从主岛开完会,一直连着视频。
“综合评估,只能证明她可以耐受治疗。不能证明治疗本身能成功。你们要论证的是可行性。不是证明她身体还行。身体还行的人,满大街都是。能治好的方案,才值钱。”
“所以您的意见?”
念念看向屏幕。
“我要看到预实验的猴子,活蹦乱跳,呼吸正常,膈肌硬度达标,神经传导不衰减。然后,再谈人体。否则,都是纸上谈兵。”
“猴子那边,我已经跑了三个月。”
秦铮说,“明天早上,第十五次影像数据出来。前十四次,没有观察到任何呼吸抑制。”
“三个月不够。至少再跑三个月。”
“英格丽德有四个月。您要她等三个月,她只剩一个月。这一个月,够不够上临床准备?不够。”
“你是在用病人的时间,倒逼实验结果。”
“不是倒逼。”
秦铮看着屏幕,语不变,但每个字都沉下来,“是用临床前的数据,和病人的现实,共同决定最优窗口。这个窗口,错过就不会再来。您教过,科学不是等出来的,是抢出来的。”
屏幕那头沉默了几秒。
布莱恩最终说:“明天早上,把第十五次猴子的完整数据传给我。呼吸、神经、代谢、肌肉。四组数据。我要亲自看。如果四组都稳,我给初步放行。但只是初步。”
“行。”
秦铮点头。
念念走到英格丽德面前,蹲下来,双手按住她的膝盖。
“今天的结果,你听见了。你的身体,比我们想的要争气。你的膈肌没死,你的神经没断,你的基因还给你留了一扇门。现在,轮到你做一件事。”
“什么?”