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第1315章 神仙治不了的上帝之手来治（第1页）

省城，湘雅医院。

遗传与罕见病会诊中心。

会议室里坐满了穿白大褂的专家，墙上投影着一组基因测序数据图。密密麻麻的碱基序列里，有一个点被红笔圈了出来，圈旁边手写了一行字——“基因突变，罕见型，外显子缺失”

。

莫嫂坐在会议室外面的长椅上，手里攥着小苹果的病历本。

封面上印着“省儿童医院”

的字样，边角被捏得皱巴巴的。

长椅对面的墙上贴着“静”

字提示牌，但走廊里并不安静，推车轮子的滚动声、护士站的呼叫铃、隔壁病房孩子的哭声，混在一起。

会诊中心的门开了，一个戴金丝眼镜的老专家走出来，手里拿着会诊报告。

“莫小苹家属？”

“我是她妈妈。”

“你跟我进来一下。”

会议室的投影还亮着，老专家让莫嫂坐在对面，把会诊报告摊开。

“孩子的情况比我们预想的复杂，之前在市医院查出来的是肺炎，但肺炎只是表象。我们做了全外显子测序，现孩子携带一种非常罕见的基因突变。”

“什么突变？”

“基因的第七个外显子缺失了，导致细胞无法正常表达一种关键蛋白，这种蛋白的功能是修复细胞内受损的dna。一旦缺失，细胞的dna损伤会持续累积，最终导致多器官功能衰竭。”

“肺炎跟这个有关系吗？”

“肺炎只是第一个症状。接下来还会有肝功能异常、心肌损伤、造血功能障碍——病程进展很快。从病到多器官衰竭，通常只有几个月。”

莫嫂盯着老专家。

“这个病——能治吗？”

老专家沉默了几秒，摘下眼镜擦了擦。

“目前国内没有针对这种突变的有效治疗方案，基因突变的第七外显子缺失，全球报道的病例只有十几例，没有成熟的临床方案，没有上市的特效药，连临床试验都没有。”

“那您的意思是——”

“简单说——这个病，神仙来了也治不好。”

莫嫂没有哭，低头看着会诊报告。

报告上那些英文字母和数字一个都看不懂，但她看懂了“阴性”

“阳性”

“缺失”

“突变”

旁边那些红色的感叹号。