「呜呜呜——!」
红豆见陈延森从软榻上坐了起来,连忙呼救。
「皮皮,过来给爸爸挠痒痒。」
陈延森冲著陈皮唤了一声。
陈皮肉乎乎的小手还攥著车把,歪了歪脑袋,梳得整齐的小揪揪随著动作晃了晃,圆溜溜的眼睛看向八角亭里的陈延森。
「爸爸,我来啦!」
她的小手一松,从越野车上滑了下来,迈著小短腿往八角亭跑,跑起来像只摇摇晃晃的小企鹅。
而在几十公里外的橙子医院,一对年轻的夫妻抱著女儿,在听完医生的诊断结果后,整个人都傻了。
女儿眼看就快六个月了,却连咿呀说话的情况都很少。
两人本以为女儿有可能是哑巴,可结果却更糟糕。
「这种病是17号染色体q21。2区带的coasy基因引起的,由于蛋白功能丧失,影响了辅酶a的生物合成途径,从而引了脑铁异常积累、神经元损伤和进行性神经功能退化。
早期的症状,以育迟缓、肌张力异常、运动障碍为主。
到了三岁以后,智力和认知能力会迅下降、视力、听力出现问题,甚至引肺炎和癫痫等。
我的建议是保守治疗!」
医生缓缓解释道。
其实,他还有一句话没说,最好的选择是放弃。
「医生,那她。。。能活多久?」
母亲嘴唇颤抖,身体也在抖,红著眼眶,强撑著问道。
「正常来说,大概有一半机率能活到十岁,有百分之一的机率活到十五岁,有万分之一的机率能活到二十岁。」
医生抬了抬眼镜,深吸一口气,面露无奈地说道。
「妮妮。。。。。。为什么会这样?都是妈妈不好。」
母亲再也控制不住了,眼泪唰唰地向下流。
医生见状,犹豫了片刻,又补充了一句:「说白了,这种病是coasy基因的功能缺陷引起的,如果能提供正常功能的coasy基因拷贝,未必没有缓解的可能性。」
他不敢说治愈,生怕给了病人希望,将来会造成更大的失望。
丈夫原本紧绷著的神经微微松动,他猛地攥住妻子颤抖的肩膀,抬头问道:「医生,您的意思是。。。还有办法?」
医生摇了摇头说:「只能说,有一定的可能性,但这类基因治疗方案还处于非常前沿的阶段,并没有成熟的案例。
不知道你们听过TrisIL—21吗?它可以抑制dyRk1a基因的表达,进而控制唐氏综合征的病情,要是能研出一种新药,可以增强coasy基因的功能,增强剩余突变蛋白的稳定性,就有治愈的希望。」
这番话基本都是真的,但一款药物的研周期格外漫长,眼前的病人能不能等到新药问世,实在难说。
所以,哪怕只是一丝渺茫的希望,他也不敢把话说满。
「医生,谢谢你。」
小夫妻连连道谢。
走出诊室,走廊里的消毒水味格外刺鼻,妻子还在止不住地抽泣,只是比起刚才,眼神里多了一丝微弱的光亮。
丈夫紧紧牵著她的手,掌心全是汗,他听出了医生的弦外之音,但他也知道,人活著,总要有点希望才行。
「不管是国内还是国外,不管是研中的新药还是相关的临床试验,我们都要试试,我不想放弃妮妮。
」
妻子看向老公,含泪说道。
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